“Somos pocos pero muy fuertes” – 29 Febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

El día 29 de febrero no es raro, las personas no son raras, las enfermedades lo son. El día 29 de febrero es un día más de la vida para disfrutar. Lleno de colores, olores, juegos y alegrías que admirar. Un día para recordar que nuestros familiares, amigos o compañeros que tienen una enfermedad rara no son raros. Están llenos de amor, deseando ver los miles de colores del mundo, oler las fragancias que la naturaleza nos regala, y disfrutar las alegrías con sus seres más queridos. El día 29 indica que febrero acaba, y que marzo viene a arroparnos. El 29 de febrero supone un día de esperanza, de unión, de fuerza y de ganas de luchar de las familias en las que algún miembro padece una enfermedad poco frecuente. El día 29 de febrero es peculiar, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

¿Qué son?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidentes. Además, son trastornos difíciles de hacer visibles a la sociedad, debido a que hay pocas personas que lo sufren. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas (menos de 5 de cada 10.000 habitantes).

Aún así, eso no significa que no existan. Que no haya personas y familias que necesiten ayuda y, sobre todo, que no sea necesario investigar en busca de una cura o mejora. Parece que dichas enfermedades, de forma aislada, sean poco frecuentes pero en su conjunto suponen una gran cantidad de población afectada.

¿A quiénes afecta?

La Federación Española de Enfermedades raras (FEDER) estima que en conjunto en España hay 3 millones de personas que padecen una enfermedad poco frecuente. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) hay más de 7.000 enfermedades raras y en su conjunto suponen entre un 6 y un 8% de la población mundial, es decir, unos 27 millones de europeos afectados.

La gran labor de fundaciones, asociaciones y federaciones

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Cuando se hace un diagnóstico de un familiar con una enfermedad rara, lo primero que surge en el afectado es un sentimiento de soledad frente a la dolencia. Es por eso que surgen y cada vez son más activas las fundaciones, federaciones y asociaciones que velan por las familias afectadas y les dan todo el apoyo que pueden. Comparten experiencias vitales, encuentran recursos e información, también la comprensión de las necesidades de sus hijos, las pautas de actuación en el hogar. Y se ven arropados por otras familias y padres que sufren lo mismo y que se encuentran insuficientes de tratamiento y atención. Al fin y al cabo, los padres son el motor de todo, un ejemplo de cercanía y coraje.

“Mi hija tiene síndrome 5p-. En la fundación aprendí que no es el fin del mundo, sino el principio de otro que debemos saber explorar y conocer. Tanto para Paula, mi mujer, como para mí, es una segunda familia que te ayuda a vencer el terror inicial y te aporta los consejos e información con lo que mejorar la vida de tu hij@” comenta José, el padre de Paula.

Pese a la rareza de estas enfermedades, cada vez hay más sensibilización y apoyo entre la sociedad. Gracias a las redes sociales, se han difundido miles de historias que han commovido a todo aquel que lo ha leído. Nosotros también queremos poner nuestro granito de arena, y ayudar a difundir algunas de las enfermedades para así convertir el día Mundial de las Enfermedades Raras en una jornada especial. Una jornada donde queremos poner en primer plano las patologías poco frecuentes y resaltar la falta de equidad e injusticias que viven las familias.

¿Qué hace iWOPI?

Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades raras, iWOPI tiene activas dos causas de dolencias distintas que podemos encuadrarlas dentro de las enfermedades poco frecuentes.

Con las causas, buscamos dar visibilidad y soporte a las entidades que promueven estas causas, con el objetivo final de encontrar empresas que hagan donaciones o financien sus proyectos, dentro de sus programas de Responsabilidad Social Corporativa. Es por ello que la participación de vosotros, iWOPIERS, es fundamental para dar a conocerlas, donando vuestro esfuerzo en forma de kilómetros para ayudar a las familias en las que alguno de sus miembros padece, en este caso, el Síndrome de Rett o el Síndrome del 5p- (maullido del gato).

Dona tus kilómetros y difunde tu apoyo en las redes sociales cada vez que lo hagas. Entre todos conseguiremos dar difusión y que con la colaboración entre personas, entidades sin ánimo de lucro y empresas comprometidas podamos construir un mundo mejor.

 

#YomeunoalRetto por la Investigación del Síndrome de Rett

#yomeunoalretto por la investigación del Síndrome de Rett

Imagínate una orquesta con músicos e instrumentos pero con un director que no puede dirigirlos. Cada instrumento suena descoordinadamente e imposibilita una interpretación correcta. Esto es lo que pasa con las niñas con Síndrome de Rett: a pesar de que sus órganos estén sanos, las órdenes no llegan correctamente desde el cerebro, y eso les puede llevar a la incapacidad casi absoluta. La enfermedad afecta a más de 3.000 personas en el estado español y cerca de 300.000 en todo el mundo.

Desde iWOPI ayudamos con nuestros kilómetros (200.000 km) a un equipo de neurólogos y genetistas del hospital San Joan de Déu que investigan el Síndrome de Rett. Debido a que el estudio genético y clínico es fundamental para avanzar en el tratamiento de los pacientes, seguir investigando es la única esperanza de mejora de calidad de vida de los pacientes afectados.

 

#cincoptodos.Fundación Síndrome 5p- , servicios 5p-ara Todos

#cincoptodos - Fundación Síndrome 5p-

“Nunca des por hecho que no pueden”. Ese es el lema de la Fundación S5P- y tiene como misión principal mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome 5p- (Maullido del gato) y otras patologías similares. El término de “5p-” es usado por los genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo corto en el cromosoma del par 5. Las personas que lo padecen presentan una serie de características médicas, cognitivas y conductuales comunes, aunque con una expresión variable. Es más usual que lo sufran las niñas que los niños.

Desde iWOPI, ayudamos con nuestros kilómetros (150.000) al Servicio de Apoyo, Orientación y Diagnóstico de la Fundación Síndrome 5P-, cuyo objetivo es que los niños puedan recibir el máximo tratamiento posible para que puedan alcanzar el mayor nivel de autonomía y de desarrollo cognitivo. Los servicios que ofrece están destinados a atender las necesidades logopédicas, picopedagógicas, fisioterapéuticas, sociales y jurídicas de los socios de la Fundación.

Está demostrado que la estimulación temprana y el acceso a otras terapias mejora mucho el pronóstico de los niños afectados por el Síndrome 5p-.

Con ello, pretendemos agrandar la Red de Esperanza que ha lanzado la Federación Española de Enfermedades Raras. Con el objetivo de alzar la voz de los más de tres millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente en nuestro país.

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Núria Guirado
Núria Guirado
Content and Social Media Strategist
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